[대한건강의료신문] 오지영 교수, “hATTR 극희귀유전병도 약 한알이면 정상 생활 가능”

건국대병원 신경과 오지영 교수는 희귀질환 중에서도 극희귀질환으로 분류되는 ‘hATTR(유전성 트랜스티레틴 아밀로이드 다발신경증, 에이티티알)’을 진료한다.

‘hATTR’은 유전자 돌연변이로, 몸속 신경 세포에 비정상적으로 아밀로이드(단백질 찌꺼기)가 쌓여서 생기는 병이다.

처음에는 손발 저림, 설사와 같은 경미한 증상으로 시작해 점점 증상이 심해져 전신 마비, 심부전 등으로 급사한다. 초기엔 증상이 작지만, 병의 진행 속도가 빠르다보니 진단과 치료가 어렵다. 대부분의 유전병은 영유아 때 증상이 나타나는데, 이 병은 20~50대가 되서야 증상이 나타나는 것이 가장 큰 특징이다.

이 병에 한번 걸리면 완치할 수 있는 치료제나 수술법이 없을 뿐더러 환자의 기대 수명이 7~12년에 불과하다. 이 위험한 병은 10년 전만 해도 난치병으로 통했지만, 지난 2012년 글로벌 제약사인 화이자가 신약 ‘빈다켈’을 개발하면서 치료가 가능해졌다. 하지만 이 개발된 약도 병이 악화되는 속도를 늦추는 것이지 완치의 개념은 아니다.

오 교수는 지난 2011년 국내에서 이 질환을 처음 진단하고, 치료를 시작했다. 이화여대에서 신경과 박사를 마쳤으며 현재 건국대병원 임상시험센터장과 대한신경과학회 학술이사를 맡고 있다.