[대한건강의료신문] 희귀질환 분야 명의, 서울대병원 채종희 교수

전 세계 8000여개 희귀질환 중 현대의학으로 치료할 수 있는 병은 5% 남짓이다. 그래서 완치보다는 관리라는 개념에 초점을 맞출 수밖에 없다. 희귀질환 분야 명의로 꼽히는 서울대병원 채종희 교수는 희귀질환 특성상 비슷한 사례와 정보를 구하는 게 어려워 흩어져 있는 데이터를 한 곳에 모아 놓은 AI기반 연구 플랫폼이 생긴다면 큰 도움이 될 것 같다는 생각을 해왔다고 말했다. 

마침 지난해 5월 故 이건희 삼성전자 회장 유족이 서울대병원에 3000억원을 기부하면서 희귀질환·소아암 어린이를 위한 임상연구 및 치료제 연구를 위한 인프라를 구축할 수 있게 돼 채 교수의 생각이 실체로 다가왔다. 또한 정밀의료센터와 희귀질환센터를 통합한 임상유전체의학과를 출범할 수 있었다.

채종희 교수는 서울대 의대를 졸업하고 동대학원 박사과정까지 마친 후 1997년 서울대병원 소아과 전임의(소아신경학)를 시작으로 서울대병원 진료협력센터장, 희귀질환센터장, 정밀의료센터장을 역임했다. 현재는 임상유전체의학과 교수로 있다. 1999년에는 일본 국립신경센터 전문의로서 연구했고, 2005년에는 미국 컬럼비아 대학 신경과 유학을 다녀왔다.

채 교수가 있는 서울대연구팀은 지난 2020년 최소한의 혈액을 채취해 유전성 질환 250여종을 일주일 안에 진단할 수 있는 검사법을 개발했다. 이는 신생아 집중 치료실이나 중환자실 환아에게도 사용 할 수 있다. 

조선비즈의 한 인터뷰에 따르면 채 교수는 “현대의학으로는 원인을 찾을 수 없는 희귀질환으로 인해 환자가 넘어지지 않도록 환자, 의료진, 보호자 모두 함께 호흡을 맞춰 끝까지 완주하는게 목표”라며 “‘연구의 시간’이 쌓이면 미진단질병도 해법을 찾을 수 있듯, 단기간에 성과를 낼 수 있는 일은 아니겠지만 지속가능형 연구 플랫폼을 구축해 후대에는 더욱 손쉽게 희귀질환을 진단하고 치료할 수 있도록 주춧돌 역할을 하고 싶다”고 밝혔다.