[대한건강의료신문] 소아 희귀질환 전문가, 이영목 교수

강남세브란스병원 이영목 교수는 소아청소년과 신경질환(경련, 뇌전증, 근육병, 발달지연, 유전대사질환, 희귀신경근육계질환)을 임상적 접근과 학문적 연구를 동시에 진행해 치료하는 교수다.

미토콘드리아 질환은 유전자 문제로 미토콘드리아들이 근육과 뇌에 필요한 에너지를 만들어내지 못하게 하는 희귀질환이다. 이 병에 걸리면 근육과 장기가 퇴화되다가 끝내 사망하게 되는 불치병으로 알려져 있는데 안타깝게도 근본적인 치료제가 없다.

하지만 이영목 교수가 치료 가능성이 있는 약물을 조합하는 프로토콜인, ‘미토콘드리아 칵테일요법’을 개발해냈다. 이 치료법은 현재 국내 대부분의 병원에서 미토콘드리아 치료 시 활발하게 사용하고 있는 표준치료법이 됐다.

이 교수는 경련성 질환, 중추신경계 감염, 두통, 발달장애, 근질환 등 빈번한 소아신경질환의 진단과 치료 뿐만 아니라, 발생 빈도가 드물고 전문적인 진료가 필요한 신경대사질환 특히 ‘사립체 질환’에 대해 체계적인 진단과 특화된 치료를 실시하고 있다.

또한 이 교수는 환아들이 보다 양질의 밝은 삶을 지낼 수 있도록 하는 것을 목표로 삼아 지금까지 진단도 어렵고 특별한 치료법도 없는 것으로 알려져 있었던 ‘사립체 질환’에 대해 정확한 진단과 치료를 함으로써 환아들과 보호자들에게 꿈과 희망을 주고 있다.

그는 “소아과 의사이기에 앞서 환아의 미래나 가족에 대해 이야기할 수 있는 가슴 따뜻한 의사가 되기 위해 노력하고 있다”고 전했다.