[대한건강의료신문] [임신&출산] 기형아 검사란?

기형 검사는 모체 혈액을 5cc 정도 뽑아 혈청 속에 있는 세 가지 표지물질(Alpha-Protein, Unconjugated Estriol. hCG)를 검사함으로써 염색체 이상(다운증후군, 에드워드 증후군)과 신경관 결손의 위험도가 높은 산모를 선별하기 위해 시행하는 검사다. 세 가지 표지물질을 측정하고 각 표지물질의 임신 주수별 중앙값으로 나눈 값과 산모연령을 컴퓨터에 입력시켜 다운증후군의 위험도를 산출하게 된다.

Q. 검사 결과에 영향을 미치는 요소는 무엇인가요?

세 가지 검사 중 Alpha-Protein의 검사 결과에 영향을 미치는 요소는 임신 주수, 임산부 체중, 당뇨병 유무, 쌍태아 아기 때문에 검사 전에 이에 대한 정보가 있어야 한다.

Q. 기형아 검사는 언제 받아야 하나요?

임신 14주와 25주 사이면 분석이 가능하나 15주와 22주 사이에 시행하는 것이 좋다. 정확도나 후가적인 검사 가능성을 대비해서 15주와 18주 사이에 시행하는 것이 가장 타당하다.

Q. 검사 결과가 양성이면 기형아를 임신한 것인가요?

검사 결과가 양성이라고 해서 기형아를 임신한 것이 아니며 음성이라고 해서 기형아가 아니라는 것은 아니다. 기형아 검사는 모든 기형아를 진단하는 검사가 아니며 일부의 기형에서도 정확도가 그리 높지 않다. 검사 결과가 양성이라면 좀 더 자세한 검사가 진행돼야 한다는 것이며 음성이면 몇 가지 기형의 위험도가 낮은 것이지 기형이 아니라는 것은 아니다.

Q. 어떠한 기형에 가치가 있는 검사인가요?

다운증후군의 경우 Alpha-Protein과 Unconjugated estriol 수치가 낮게 되며 hCG는 상대적으로 높게 된다. 각기 산모의 검사 결과를 컴퓨터 소프트웨어 상에서 다운증후군의 위험도를 평가하는 것이다. 보통 다운증후군의 위험도가 1/270 이상이면 양수 검사를 권유하게 된다.

에드워드 증후군에서 세 수치가 모두 낮게 나오게 돼 위험도를 평가해 역시 양수검사를 시행할 수 있다. 에드워드 증후군인 경우 정밀초음파 검사 결과에 따라 양수검사를 결정할 수 있다.

척추 이분증이나 뇌류 혹은 무뇌아 같은 개방성 신경관 결손 태아를 임신한 경우 Alpha-Protein의 수치가 올라가기 때문에 이를 근거로 해 검사 양성인 경우 정밀 검사를 시행해야 한다. 양성으로 나온 경우에 확실한 방법은 초음파 검사로 진단하는 것이다. 하지만 초음파 검사 결과 개방성 신경관 결손을 확인하지 못하는 경우 양수 검사를 시행할 수 있다.

Q. 검사 결과가 양성이면 그 다음 무슨 검사를 받아야 하나요?

다운증후군 양성 결과인 경우 바로 양수 검사를 시행해야 한다.

에드워드 증후군 양성인 경우 양수 검사를 바로 시행할 수 있고 정밀 초음파 검사 후 위험도를 재평가해 양수검사를 시행할 수 있다.

개방성 신경관 검사 양성인 경우는 한 번 더 기형검사를 시행할 수 있다. 한 번 더 기형검사를 시행해 또 양성이면 정밀 초음파를 시행해 신경관 결손 부위를 찾아야 한다.

신경관 결손 부위를 확인할 수 없으면 양수 검사를 시행하고 양수 검사가 정상이면 주위깊게 임신 관리를 받게 된다. 왜냐하면 신경관 결손이 없다고 하더라도 Alpha-Protein이 양성이면 임신 중독증이나 자궁내 태아 발육 지연의 빈도가 높게 된다.

Q. 기형 검사의 정확도는 어느 정도인가요?

기형 검사는 진단하는 검사가 아니고 추가적인 정밀 검사를 시행해야 한다는 의미다.

다운증후군의 경우 발견율 약 60%라고 알려져 있다. 이는 다운증후군을 임신한 산모의 60%가 양성이라는 의미다. 개방성 신경관 결손은 발견율이 약 80%라고 알려져 있다.

Q. 기형 검사의 문제점은 무엇인가요?

다운증후군이 아니더라도 검사결과가 양성이 나오는 경우가 너무 많다. 다시 말해 기형검사 결과가 다운증후군 양성이 나온 경우 양수 검사를 시행하면 100명 중에 2명 정도가 다운증후군이 나오게 된다. 그러므로 98%는 정상임에도 불구하고 양수 검사를 시행하게 되는 것이다. 개방성 신경관 결손 양성이라고 하더라도 100명 96명이나 97명은 정상이다. 기형 검사 결과가 산모들에게 주는 정신적 스트레스에 비해 양성 진단 비율은 너무 낮다는 것이다. 하지만 기형 검사는 임신 중에 반드시 시행돼야 하며 만일의 경우를 대비해야 한다.