[대한건강의료신문] 치료가능한 희귀질환, 당원병이란?

당원병이란 당이 저장되거나 사용되는 과정에서 생기는 효소의 결핍으로 나타나는 ‘유전질환’을 말한다. 혈당 조절에 문제가 생기는 병으로 인구 10만 명당 1명꼴로 발생하는 희귀질환이다.

당원병은 아직 개발된 치료제가 없지만, 환자에게 알맞은 식단조절과 혈당조절, 전문의의 치료와 보호자의 관심이 함께 한다면 치료할 수 있는 질병이다.

간, 신장, 심장 근육 등 다양한 기관에 영향을 줄 수 있는 선천질환으로 효소 결핍의 종류에 따라 타입이 다르며 증상이 심한 경우 ‘작은 키, 간과 신장의 비대, 고중성지방혈증, 고요산혈증’을 보이게 된다.

당원병이 나타나는 원인으로는 대부분 상염색체 열성 유전질환으로, 글리코겐이 합성되거나 분해되는데 필요한 합성 효소가 결핍됨으로 발생한다.

당원병 진단은 간과 신장 초음파 검사를 통해 크기가 어떠한지, 이상이 있는지 발견할 수 있다. 또한 간과 신장의 조직검사를 통해 글리코겐 축적을 확인할 수 있으며 유전자 검사를 통해서도 진단이 가능하다.

당뇨병을 관리하는 것과 비슷하지만 당원병 타입에 맞는 ‘적절한 식이요법’이 매우 중요하다. 적정 혈당을 꾸준히 유지시켜 주는 것이 중요하며 알맞은 용량의 식사와 옥수수 전분을 섭취하고 혈당을 유지하면 도움이 된다.

당원병은 보호자와 의료진의 관심과 관리가 필요한 병이다. 당원병에 대해 제대로 알고 증상이 발견될 경우 병원을 방문해 전문의의 세밀한 도움을 받을 수 있기를 바란다.